تست نوعی غربالگریست که با دقت ۹۸ درصد و ویژگی ۹۷ درصد برای خانمهای بارداریکه سنشان بالاتر از ۳۶ سال است به جای غربالگریهای عادی توصیه می شود و نیز برای کسانیکه از انجام آمنیوسنتز واهمه دارند. این تست از هفته دهم بارداری در آزمایشگاه پارسه پذیرش و به مرکز ایلومینا در اسپانیا و امریکا ارسال می شود. جواب طی ۲ هفته آماده می شود.

نیفتی نام تجاری آزمایش بررسی دی ان ا آزاد خون مادر است که توسط شرکت چینی بی جی آی عرضه می شود. نام علمی این روش NIPT است. این تست توسط شرکت های دیگر تجاری نیز با عناوین دیگر عرضه می شود. , که بطور کل از تعهدات شرکت های بیمه خارج میباشد.
استفاده از DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی از سلولهای تروفوبلاست جفت بوده و بدنبال پوسته ریزی سلولهای جفتی وارد گردش خون مادر می شود.

تست سل فری cfDNA یا نیفتی NIPT جهت تشخیص اختلالات کروموزومی

دcffDNAر هفته ۷ بارداری در خون مادر ظاهر شده و بلافاصله بعد از تولد از گردش خون وی پاک می شود، طوری که ۴ ساعت پس از زایمان دیگر در خون مادر قابل تشخیص نمی باشد. از نظر سایز این مولکول خیلی کوچکتر از cell free maternal DNA بوده و سایزی در حدود ۱۰۰-۲۰۰ bp دارد و این خاصیت اساس بسیاری از تکنیکهای افتراق cffDNA از cell free maternal DNA را تشکیل می دهد.این تست برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی از قبیل تریزومی ۲۱ (سندرم داون) ،تریزومی ۱۸ ( سندرم ادواردز) و تریزومی ۱۳ ( سندرم پاتو) انجام می گیرد. همچنین با بررسی DNA آزاد جنین (Cell Free DNA) در خون مادر می توان احتمال بروز سایر اختلالات کروموزومی از قبیل تریپلوئیدی و میکرودیلیتاسیون را تخمین زد.
در تست NIPTمی توان به جنسیت جنین و منفی یا مثبت بودن گروه خونی(Rh) او نیز پی برد.
برخی محققین معتقدند این آزمایش علاوه بر بررسی وضعیت جنین نوعی تست برای بررسی سلامت مادر نیز محسوب می شود.

–  تست Cell Free Fetal DNA تشخیصی نبوده و جایگزین CVS و آمنیوسنتز نمی باشد.
–  قدرت تشخیص این تست برای تریزومی ۲۱، ٪۹۸ است (مثبت کاذب کمتر از ۰/۵ درصد). توجه: در مطالعات مختلف گزارشات بسیار متناقضی از قدرت تشخیص تست ارائه شده است
–  قدرت تشخیص آن برای تریزومی ۱۸، ۹۸-% و برای تریزومی ۱۳، ۸۰-۰۹% است.
–  بیمار با یک تست مثبت باید برای مشاوره ژنتیک و انجام تست های تشخیصی جهت تائید نتیجه این تست روانه شود .
–  یک نتیجه منفی به معنی اطمینان کامل از سلامت جنین از نظر سندرم داون نیست.
–  این تست را باید گروه‌های زیر انجام دهند
–  زنان ۳۵ سال یا بالاتر
–  وجود یک تست غربالگری مثبت ازجمله تست های غربالگری سه ماهه اول، دوم،
–  یافته سونوگرافیکی که نشان دهنده افزایش ریسک اختلالات آنوپلوئیدی می باشد.
–  وجود سابقه قبلی برای وجود تریزومی ها
–  وجود یک Parental balanced robertsonian translocation که سبب افزایش ریسک تریزومی ۱۳ و ۲۱ در جنین می شود.
–  این تست نباید به گروه کم خطر و یا زنان باردار دو قلو به بالا پیشنهاد شود چرا که این تست به اندازه کافی در این دو گروه مورد ارزیابی قرار نگرفته است.
–  این تست قادر به تشخیص فرمهای موزائیسم، partial chromosome aneuploidy، ترانسولوکیشن و یا آنوپلوئیدی های مادری نمی باشد.
–  اگر یک آنومالی ساختاری در سونوگرافی جنین مشاهده شود بیمار مستقیماٌ برای انجام تست های تهاجمی تشخیصی ارجاع  شود.
قبل از انجام تست باید سابقه خانوادگی گرفته تا مشخص شود آیا نیاز به انجام سایر تست های غربالگری و یا تشخیصی است یا خیر.

بنابراین در واقع تقریبأ تمام cffDNA که در خون مادر دیده می شود، در واقع منشاء آن از سلولهای جفت بوده و نه جنین و بهتر است به آن cell free placental DNA بگوئیم. بنابراین در مواقعی که موزائیسم جفتی وجود دارد ( confined placental mosaicism زمانی ایجاد می شود که سه تایی شدن کروموزوم در بعضی سلولهای تشکیل دهنده جفت دیده می شود، در حالیکه سلولهای دیگر از جمله سلولهای جنین نرمال بوده) به همین علت می تواند ایجاد مثبت کاذب نماید (درست مانند مشکلی که در CVS است و در نتیجه برای تأئید تشخیص نیاز به آمنیوسنتز داریم).

هرچند cffDNA ممکن است متمایز از cell free placental DNA باشد اما صحت نتایج آن بسیار خوب است، در حالیکه توجه به تفاوت مفهومی بین این دو اصطلاح ضروری است. به همین دلیل است که این تست هرچند صحت بالایی دارد ولی قدرت کافی برای تصمیم گیری بدون انجام تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز را ندارد.

هزینه تست سل فری

انجام تست NIPT چگونه است؟

نمونه گیری خون برای انجام آزمایش درست مانند انجام یک آزمایش خون ساده است. نمونه ای از خون مادر توسط یک سرنگ استریل گرفته و در آزمایشگاه برای یافتن DNA آزاد جنین (cfDNA) بررسی میشود.زمانی که نتیجه آزمایش خون آماده شد ، با در نظر گرفتن جواب این آزمایش و بررسی سونوگرافی و تست سلامت جنین که در سه ماهه اول انجام شده ، می توان تشخیص داد که آیا انجام آزمایشات بیشتر نیاز است یا خیر!

زمان انجام تستNIPT

آزمایش NIPT زودتر از تمام آزمایشات دیگر در بارداری قابل انجام است. تست NIPT در هر زمانی بعد از هفته ۹ بارداری انجام می شود. در مقابل ، سونوگرافی NT بین هفته ۱۱ و ۱۲ انجام می شود. نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS ) بین هفته ۱۰ تا ۱۵ ، تست چهارگانه (quad screening) بین هفته ۱۴ تا ۰۲ و آمنیوسنتز بین هفته ۱۴ تا ۲۲ انجام خواهد شد.
چون نمونه برداری از جنین نیازی ندارد و با ردیابی قسمت‌هایی از کروموزم Y جنینی در سرم مادر شکل میگیرد احتمال سقط جنین را به حداقل رسانده  و روش های سنتی آزمایش های شما از حالت چند مرحله ایی خارج میشود.مادران با این روش نمونه گیری مانند روش های سنتی مجبور به تحمل درد نبوده و احتمال دچار شدن به عفونت های داخلی رحم کاهش میابد.مادران با این روش نمونه گیری مانند روش های سنتی مجبور به تحمل درد نیستند و احتمال دچار شدن به عفونت های داخلی رحم کاهش میابد.با توجه به اینکه مادران علاقمندند که اختلالات کروزومی جنین را زودتر متوجه شوند و از طرفی دارای محدودیت زمانی در تصمیم گیری نگه داشتن و یا سقط قانونی جنین می باشند تست نیفتی که فقط به ده میلی لیتراز خون مادر برای آزمایش نیاز دارد و بدون نياز به سلول های بافت پلاسنتا (روش CVS) يا نمونه گيری از مايع آمنيوتيک، از چند ميلي ليتر خون وريدی مادر استفاده می شود از هفته دهم بارداری قابل انجام است در صورتی که آزمایش ها با روش های غربالگری سنتی بعد از ۳ ماه اول بارداری امکان پذیر است.

مزایای تست

@غیرتهاجمی بودن، برای انجام آزمایش فقط به چند سی سی از خون مادر احتیاج است.

@ حساسیت و صحت بالای تست، (بیشتر از ۸۹/۹ درصد)

@تشخیص زودهنگام، آزمایش از هفته ۱۱ بارداری قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم گیری بهتر کمک می کند.

@ جوابدهی سریع، جواب آزمایش طی ۵ روز آماده می شود.